Скрининг проводится дважды: в первом и втором триместре беременности. В процессе проведения обследования используется метод УЗИ, а также биохимический анализ крови.  На основании результатов выявляется потенциальный риск таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки.

 

Синдром Дауна характеризуется наличием 47 хромосом за счет того, что в 21 паре оказывается три хромосомы вместо двух необходимых. Описан синдром был еще в XIX веке, однако его связь с наличием трисомии в хромосомном наборе была выявлена только в 1959 году.

 

Синдром Дауна – самое частое из хромосомных заболеваний: оно встречается примерно в одном из 700 случаев.

 

Среди наиболее характерных внешних признаков, сопутствующих болезни,  плоское лицо с восточным разрезом глаз, короткий нос, укорочение черепа, повышенная подвижность суставов наряду с пониженным мышечным тонусом, плоский затылок, короткие конечности.

 

В процессе скрининга заподозрить заболевание можно на ультразвуковом исследовании (на 10-12 неделе беременности измеряется так называемая воротниковая зона, размер которой не должен превышать определенных значений), кроме того, имеют значение показатели анализа крови.

 

Синдром Эдвардса (трисомия в 18 паре хромосом) встречается гораздо реже – примерно в одном случае из 5 тысяч.

 

Внешними признаками заболевания являются низкий вес новорожденного, аномальное развитие черепа, маленькая нижняя челюсть и рот, низко расположенные и зачастую деформированные ушные раковины, дефекты развития стопы. Кроме того, присутствуют многочисленные пороки развития внутренних органов, в первую очередь, сердца.

 

Все дети с синдромом Эдвардса страдают олигофренией.

 

Заподозрить синдром Эдвардса на УЗ-исследовании можно в том случае, если у плода отсутствует или плохо развита одна из артерий пуповины, наблюдается недостаточная величина плаценты

 

Дефекты нервной трубки бывают различными: анэнцефалия, миелоцеле, миеломенингоцеле и другие. Этот порок развития встречается примерно в 1 случае из тысячи.

 

Среди исследуемых в процессе скрининга биохимических показателей крови: ХГЧ (гормон, который позволяет как определить наличие беременности, так и заподозрить различные хромосомные нарушения), РАРР-А (белок, концентрация которого увеличивается параллельно сроку  беременности, определение его уровня является диагностически значимым при определении риска синдрома Дауна), АФП (глобулин, вырабатываемый печенью ребенка и позволяющий определить риск возникновения дефектов нервной трубки), ингибин А (гормон, уровень которого показателен для диагностики синдромов Дауна и Эдвардса), свободный эстриол (гормон, уровень которого отражает состояние фетоплацентарной системы).

 

Важно, что скрининг призван только определить возможный риск. Для того чтобы поставить диагноз, используются следующие инвазивные методы:

·         биопсия хориона (забор ткани ворсинок внешней оболочки плода), которая проводится на сроке 10-12 недель. Риск  возможного выкидыша составляет порядка 4%;

·         плацентоцентез (забор для анализа кусочка ткани плаценты) проводится до 18 недель и имеет тот же процент риска;

·         амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод) проводится до 22 недель. Возможность выкидыша после этого исследования менее 1%;

·         кордоцентез (забор небольшого количества пуповинной крови) проводится на 21-23 неделе беременности. Риск самопроизвольного аборта – 1,5%.  

Для того чтобы исключить все перечисленные заболевания, необходимо строго в установленные сроки пройти ультразвуковое исследование и сдать необходимые анализы в нашей клинике.