 |
 |
 |
|
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – рутинное обследование всех новорожденных на определение ряда наследственных заболеваний – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации. Уже в течение 15-ти лет малышей проверяют на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Кроме того, начиная с 2007 года, в роддомах берется анализ на адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. Уже на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки делается забор крови, которая и отправляется в медико-генетическую лабораторию для проведения исследования. Ранняя диагностика этих заболеваний необходима для того, чтобы избежать серьезных осложнений в будущем, поскольку во многих случаях недуг может явно не проявляться в течение достаточно долгого времени. Муковисцидоз - наследственное заболевание, возникающее из-за мутации гена, вследствие чего поражаются железы внешней секреции и наблюдаются серьезные нарушения органов дыхания и пищеварения. Болезнь встречается у двух-трех детей из тысячи. Как правило, симптомы заболевания начинают проявляться уже в раннем детстве, но примерно в 3-5 % случаев недуг впервые диагностируется у взрослых. Больным назначается специальная диета, врач прописывает прием ферментов и антибактериальных препаратов. Детям назначают ЛФК, лечебную бронхоскопию, родителей обучают методам постурального дренажа. Чем раньше выявлено заболевание, тем лучше прогноз. Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и возникающее вследствие мутации гена, который отвечает за образование фермента, способствующего преобразованию галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное воздействие на работу печени, ЦНС, органов зрения. Встречается примерно у одного ребенка на 30 тысяч. Впервые заболевание проявляется уже в первые недели жизни выраженной желтухой, катарактой, в дальнейшем наблюдается заметное отставание в физическом и умственном развитии. Из рациона ребенка необходимо исключить молоко, которое заменяют специальными безлактозными смесями. В случае своевременной диагностики прогноз благоприятный: благодаря соблюдению диеты и приему препаратов, назначенных врачом, нормализуется работа печени, умственное и физическое развитие начинают соответствовать норме. В течение жизни нарушение обмена веществ постепенно ослабляется. Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта фермента, отвечающего за синтез кортизола в надпочечниках. Встречается примерно у одного из 15 тысяч детей. В первые же недели у ребенка наблюдаются симптомы обезвоживания организма, постоянное срыгивание, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Суть лечения заключается в том, чтобы ликвидировать дефицит гормона. Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, характеризующееся недостатком тиреоидных гормонов. Встречается у одного ребенка из 4-5 тысяч. Решающее значение имеет ранняя диагностика, так как заместительную терапию необходимо начинать в течение первых трех недель жизни. Клинические же проявления болезни появляются не сразу. В том случае, если лечение не проводится, у ребенка наблюдается плохая прибавка массы тела, гипотония мышц, позднее прорезывание зубов, задержка умственного и физического развития. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот вследствие серьезного снижения или отсутствия фермента печени фенилаланина. Встречается примерно у одного из 10 тысяч детей. Наиболее характерным симптомом болезни можно считать запах плесени, который исходит от кожи и мочи ребенка. В дальнейшем наблюдаются отставание в физическом и умственном развитии. В случае ранней диагностики необратимых последствий удается избежать. Лечение направлено на то, чтобы полностью исключить доступ фенилаланина с пищей в организм ребенка, начиная с первых дней жизни и, как минимум, до момента полового созревания. Из рациона исключаются все животные и частично растительные белки |
Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура.